• Главная
  • Цена жизни, или почему важна профилактика наследственных заболеваний

Цена жизни, или почему важна профилактика наследственных заболеваний

2 июня, 2021 10:25

Миллиард тенге – такова цена жизни детей-смайликов. Именно столько стоит спасительное лекарство «Золгенсма» для детей со СМА (спинальная мышечная атрофия), на которое уповают родители. Возможно ли предупредить такие сложные генетические болезни, читайте в материале Strategy2050.kz.


В начале этого года соцсети и СМИ заполонили новости о двух казахстанских детях - Эмилии Керимбаевой и Эмире Шахмарове, болеющих СМА. Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, относящееся к редким. Это одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными болезнями. Родители и волонтеры объявили сбор на лекарство «Золгенсма», на которое они очень надеются. В случае с Эмиром чудо состоялось – казахстанцы собрали необходимые средства. Но эти девочка и мальчик – не единственные казахстанские дети с редкими заболеваниями, кому нужна помощь.

Статистика

Сколько детей со СМА и другими орфанными заболеваниями насчитывается в нашей стране - точно неизвестно, проинформировала врач-генетик Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии Дамиля Салимбаева.

«Регистра орфанных заболеваний в Казахстане пока нет. Его создание еще обсуждается. Поэтому официальной статистики в стране по орфанным заболеваниям пока нет. По отдельным нозологиям количество зарегистрированных больных есть, но в целом по республике точной информации по распространенности орфанной патологии пока нет. Координаторами по орфанным заболеваниям в Казахстане являются три центра в Алматы и Нур-Султане», - ответила она на вопрос Strategy2050.kz. по поводу статистики.

По ее словам, частота редких заболеваний для каждой страны своя. По данным Orphanet, международной организации, которая объединяет все исследования и всю информацию по орфанным заболеваниям, к ним относят патологии с частотой 1:2000.

В Европе частота орфанных заболеваний принято соотношение не более 5 случаев на 10 тыс населения. В Японии – 1 случай на 2,5 тыс населения. В США – 1 случай на 1,5 тыс населения. В России и в Казахстане – 1 случай на 10 тыс населения.

Эксперты Orphanet считают, что до 80 % зарегистрированных орфанных заболеваний в своей основе имеют генетические причины, и их относят к наследственным. Большинство орфанных болезней возникают в детстве. Но бывают патологии, которые проявляются в зрелом возрасте. По данным SIOPE.EU (Европейское статистическое бюро, которое регистрирует все статистические показатели по орфанным заболеваниям), около 30 % детей с орфанными заболеваниями не доживают до пяти лет.

«К сожалению, многие редкие диагнозы, кроме фенилкетонурии, в Казахстане до сих пор ставятся по клиническим проявлениям. Так происходит при мукополисахаридозах, муковисцидозах, спинальных мышечных амиотрофиях. Например, известно, что на каждые 20 тыс новорожденных в РК рождается один ребенок с фенилкетонурией, а для других орфанных заболеваний массового обследования нет. Например, по мукополисахаридозу в Казахстане зарегистрировано около 80 пациентов, но эта цифра не говорит о том, что она истинная. Это только те пациенты, которых диагностировали врачи. Вполне возможно, что есть и другие больные с невыставленным диагнозом», - отметила врач.

Оказание медицинской помощи при орфанных заболеваниях регламентируется Кодексом РК о здоровье народа и системе здравоохранения, который был утвержден 8 января 2021 года. В статье № 177 говорится, что лечение орфанных заболеваний осуществляется в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, а перечень лекарств для лечения данной группы заболеваний утверждается уполномоченным органом с учетом таких критериев, как распространенность в РК, необходимость в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории Казахстана лекарственные средства, необходимость в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории Республики Казахстан, наличие заболеваний, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные лекарственные средства, необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии.

При лечении редких заболеваний требуется мультидисциплинарный подход. Пациенты с орфанными болезнями имеют мультисистемные поражения, и до постановки диагноза они проходят обследования, в которые вовлечены самые разные специалисты: кардиологи, нефрологи, неврологи, сурдологи, педиатры, терапевты. Средний срок постановки диагноза от начала симптомов при некоторых заболеваниях занимает от нескольких лет до десятилетий. Ключом к своевременному распознаванию заболевания является повышенная осведомленность о характерном сочетании клинических проявлений и симптомов заболевания.

Как распознать сложную болезнь?

«В некоторых случаях на определенные размышления наводит отягощенный семейный анамнез, когда имеется несколько случаев необъяснимого состояния детей или родственников в определенной семье. В своей практике, как врач генетик, я часто консультирую пациентов с орфанными заболеваниями», - сказала врач.

Она подчеркнула, что очень важно общение с семьей пациента, так как заболевание чаще всего вызывает тяжелый психоэмоциональный стресс, и некоторые пациенты впадают в депрессию.

«Часто пациенты отказываются предоставлять информацию другим членам своей семьи, которые могут входить в группу риска и также могут быть скрытыми носителями патологических генов, но у них пока не развивается клиническая картина заболевания. Во внутрисемейных отношениях может проявиться напряженность. Чтобы установить доверительные отношения, часто требуется довольно длительное время. В этом плане хотелось бы поднять вопрос о том, чтобы в специализированных центрах проводилась адекватная психологическая помощь не только самим пациентам, но и членам семьи» - продолжила специалист.

Для выявления и объяснения проблем, связанных с генетическими нарушениями в определенной семье, должно быть организовано медико-генетическое консультирование – это целый комплекс. Также это возможность обсудить и принять тот факт, что человек имеет риск наличия заболевания, или риск того, что он может передать это заболевание своим потомкам.

«Все зависит от типа наследования, иногда родные дети могут не заболеть. Но важно еще принять факт, что человек может передать заболевание через поколение. Медико-генетическое консультирование помогает пациенту или членам его семьи понять медицинские факты, включая диагноз, вероятное течение заболевания и возможные методы его лечения, признать вклад наследственного фактора в развитие заболевания и риск его развития у определенных родственников», - добавила Дамиля Салимбаева

Профилактика орфанных заболеваний

Выявление гетерозиготных носителей является наиболее приемлемым методом профилактики генетических заболеваний. Это первичная профилактика еще до момента рождения ребенка, и наиболее эффективный метод профилактики. В Израиле и Швейцарии считается, что с экономической и медицинской точки зрения эффективнее выявлять носителей патологических генов, оказывать соответствующую помощь при планировании беременности, чем ждать, когда родится ребенок, и потом уже ему оказывать социальную и медицинскую помощь, которая неминуемо связано с рождением ребенка с генетической патологией.

В некоторых странах мира используются методы вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной диагностикой, когда отбирается тот эмбрион, который является здоровым. Это чаще используют семьи, в которых уже родился ребенок с орфанной патологией.

Методом вторичной профилактики, которая проводится на дородовом этапе, относятся методы инвазивной пренатальной диагностики, биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.

Как проинформировала Дамиля Салимбаева, все эти манипуляции в нашей стране проводятся. На сегодняшний день в Казахстане для ряда генетических болезней доступны методы инвазивной пренатальной диагностики.

К методам третичной профилактики относится массовый неонатальный скрининг. В Республике Казахстан он проводится на два наследственных заболевания – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Это массовое обследование всех новорожденных внедрено с 2007 года во всех регионах нашей страны и входит в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи. По данным Республиканской медико-генетической консультации Научного центра акушерства, гинекологи и перинатологии, охват на сегодняшний день составляет 97 %.

«Селективный скрининг на определенные группы наследственных болезней обмена в нашей стране внедряется в качестве пилотных исследований. Если они пройдут успешно, то это позволит выбрать те заболевания, которые для нашей страны более характерны», - отметила врач-генетик.

К методам третичной профилактики также относятся симптоматическое лечение, патогенетическая и ферментозаместительная терапия, а также специальная лечебная диетотерапия с использованием определенных смесей с ограничением белка и других веществ.

«Для орфанных болезней используется патогенетическое лечение, когда мы уже знаем примерный механизм заболевания и влияем на то или иное звено, которое страдает. К патогенетическому относится, например, заместительная ферментная терапия: какого фермента не хватает, такой и вводится искусственно. Это сейчас активно используется при мукополисахаридозах. Это заболевание вызвано дефицитом фермента, поэтому он активно должен поступать извне. Клинические проявления стабилизируются и состояние немного улучшается. И есть лечение этиологическое – на уровне генов. При СМА появился препарат, который в зависимости от генетической причины, может влиять на течение заболевания. Лечение недешевое, а кроме того, подходит не всем пациентам. Должны быть определенные генетические мутации, чтобы это лечение подошло ребенку, - пояснила спикер.

Профилактика наследственной патологии

Одним из перспективных методов является выявление гетерозиготных носителей и методы пренатальной диагностики.

«Потому что молекулярно-генетические исследования на определение статуса носительства мутаций является наиболее щадящим и гуманным. В таком случае можно выработать план, продумать планирование беременности и предупредить рождения ребенка с тяжелым инвалидизирующим заболеванием. При обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в гене аутосомно- рецессивной болезни риск рождения больного ребенка составит 25%, независимо от пола. При обнаружении у женщины носительства мутации, вызывающей Х-сцепленное рецессивное заболевание, риск родить больного мальчика составит 50%. В таких семьях рекомендуется проведение пренатальной инвазивной диагностики с последующей молекулярно-генетической диагностикой плодного материала. В отдельных странах в рамках бесплатного обследования предлагается предимплантационная диагностика. Этот вопрос активно обсуждается нашими репродуктологами. Но, к сожалению, на сегодня предимплантационная диагностика в Казахстане не входит ни в ГОБМП, ни в ОСМС», - сказала она.

Врач подчеркнула, что медико-генетическое консультирование является очень важным.

«Думаю, что обследование и медико-генетическое консультирование должны автоматически предлагаться пациентам и членам их семей. Это и предоставление пациентам специальных инструкций по сбору семейного медицинского анамнеза перед проведением медико-генетического консультирования, и постоянное поощрение и положительное отношение со стороны участвующих в процессе работников здравоохранения, и периодическое проведение семейных встреч и обучающих мероприятий, и выявление в семье «координатора», который хочет пропагандировать и координировать обследование дальних родственников, и повышение осведомленности о важности медико-генетического консультирования», - рассказала специалист.

Рекомендации молодым семьям

Генетическое обследование особенно важно пройти тем супружеским парам, которые только вступают в брак и планируют беременность.

«Еще 15 – 20 лет назад казалось фантастикой, что мы можем секвенировать геном, или определить, какие у человека интеллектуальные способности, или способности к спорту и так далее. Сейчас в отношении наследственных заболеваний есть даже целые виды обследований, которые включают в себя 2000 наиболее распространенных заболеваний, включая орфанные, которые может пройти любой человек и определить свой генетический профиль», - проинформировала спикер.

Дамиля Салимбаева отметила, что не стоит пугаться - если вдруг выявится такая мутация - любой человек в норме является носителем 5-6 мутаций, которые вызывают заболевания. Ученые говорят даже о носительстве 10 – 15 мутаций, и это считается нормальным.

«То есть мы прошли огромный эволюционный путь, когда некоторые мутации присутствуют в человеке в скрытом состоянии до того момента, пока не встретится другой человек, который будет являться носителем такой же мутации, и тогда в этой паре может родиться ребенок с наследственной патологией. Но чтобы предупредить это, тем более учитывая, что современная молодежь в Казахстане прогрессивная, молодые люди могут заранее, до вступления в брак, обследоваться. В некоторых странах это даже поощряется при подаче заявления на регистрацию брака. Им может быть предложено медико-генетическое консультирование. Например, оно активно используется в Израиле, - подчеркнула эксперт.      
Напомним, в своем интервью порталу Strategy2050.kz омбудсмен по правам детей Аружан Саин также отметила важность проведения медицинских скринингов и раннего вмешательства и реабилитации детей.

Все новости