Оралда дәрігерлер Қазақстандағы генетикалық скринингтің нәтижелері мен перспективаларын талқылады
Іс-шараға еліміздің барлық өңірінен жетекші генетик-дәрігерлер, акушер-гинекологтар, неонатологтар, ультра-дыбыстық диагностика дәрігерлері және Ресейден келген пренатальды генетикалық скрининг және туа біткен даму ақауларын нәресте дүниеге келгенге дейін диагностикалау саласының белді мамандары қатысты.
Айта кету керек, бүгінгі таңда Қазақстанда медициналық-генетикалық қызмет табысты дамуда. Республикада туа біткен даму ақауларымен дүниеге келу жиілігі төмендеді. Үлкен профилактикалық жұмыстар атқарылуда. Генетикалық ауытқушылықтарды нәресте дүниеге келгенге дейін диагностикалаудың заманауи әдістері енгізілуде. Генетикалық скрининг өткізетін білікті мамандар даярлауға ерекше көңіл бөлінуде.
2007 жылдан бері балалар арасында туа біткен және тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және диагностикалаудың скринингтік бағдарламасы іске асырылуда. Осы бағдарлама аясында 1,3 млн.-нан астам жүкті әйел скринингтік зерттеулерден өтті. Соның арқасында өмір сүре алмайтындай туа біткен даму ақаулары анықталған 9,5 мың бала және хромосома патологиялары бар 1,2 мың бала туылатыны ескертілді. Қазақстан бойынша жүкті әйелдерді скринингпен қамту деңгейі 2007 жылы 49% болса, 2014 жылы 65% жетті.
Қазіргі уақытта республикада жаңа туылған сәбилердің 75% тұқым қуалайтын екі ауруға генетикалық скринингтен өтеді. Жалпы 2007 жылдан бері 1,8 млн. нәресте скрингпен қамтылды. Олардың ішінде 261 сәбиден туа біткен гипотирез және 71 баладан фенилкетонурия аурулары анықтылды. Ол балалардың барлығы қазіргі заманға сай ем алып, аурудың клиникалық көріністерінің дамуының алды алуға және олардың зияткерлігін сақтауға мүмкіндік берді.
Конференция еліміздегі генетик дәрігерлердің қызметін үйлестіруде елеулі маңызғы ие болды. Ол медициналық-генетикалық көмектің сапасы мен қолжетімділігін арттыруға, генетикалық скринингтің тиімділігін арттыруға, балалар өлім-жітімі мен мүгедектігін төмендетуде генетикалық бұзылушылықтардың алдын алу және диагностикалаудың заманауи технологияларын енгізуге бағытталған.
